Tra il 5% e il 10% dei casi di tumore è causato da mutazioni genetiche specifiche, che possono essere ereditate dai genitori ai figli. Essere consapevoli di essere portatori di tali mutazioni è cruciale, poiché permette di avviare un percorso personalizzato per tutelare la propria salute e quella dei propri cari. In questo contesto, AstraZeneca e MSD hanno lanciato nel 2025 la campagna informativa “Tumori eredo-familiari: conoscerli è il primo passo”, con l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica sull’importanza della prevenzione e della sorveglianza.
Tipi di tumori con componenti ereditarie
Alcuni tumori presentano una componente ereditaria particolarmente significativa, tra cui il tumore al seno, il tumore ovarico, il tumore al colon-retto e il tumore al pancreas. Un dato allarmante riguarda le donne portatrici di mutazioni nel gene BRCA1, che hanno un rischio del 65% di sviluppare un carcinoma mammario nel corso della vita, mentre per quelle con mutazioni nel gene BRCA2 il rischio è del 40%. Domenica Lorusso, Ordinario presso l’Humanitas University di Rozzano e Direttore dell’Unità Operativa di Ginecologia Oncologica Medica presso Humanitas San Pio X, sottolinea l’importanza della diagnosi precoce per migliorare significativamente la sopravvivenza delle pazienti con tumore ovarico. “Quando la diagnosi avviene nelle fasi iniziali della malattia, la guarigione è possibile nella maggior parte dei casi”, afferma Lorusso.
Il tumore ovarico è noto per essere un tumore silente, ma per le donne portatrici di mutazioni genetiche, è possibile attuare programmi di prevenzione mirata, che possono includere interventi chirurgici profilattici. Inoltre, anche per le donne già affette dalla malattia, il test genetico si rivela fondamentale, poiché orienta le scelte terapeutiche verso l’uso di terapie mirate.
Il ruolo della medicina di precisione
La medicina di precisione sta aprendo nuove strade nel trattamento dei tumori, offrendo opzioni sempre più personalizzate. Giuseppe Curigliano, professore ordinario di Oncologia Medica presso l’Università di Milano e Direttore Sviluppo di Nuovi Farmaci per Terapie Innovative allo IEO, evidenzia che “dalle terapie personalizzate alla sorveglianza attiva, fino alla chirurgia profilattica, ogni decisione deve essere guidata da un approccio multidisciplinare per garantire il miglior risultato possibile”.
Un aspetto cruciale da non sottovalutare è l’utilizzo di terapie preventive, come gli inibitori di PARP, per le donne operate ad alto rischio, che possono incrementare le probabilità di guarigione. Queste innovazioni terapeutiche rappresentano un passo avanti significativo nella lotta contro i tumori eredo-familiari, permettendo di adottare strategie più efficaci e mirate.
Riproduzione riservata © Copyright ANSA
