Dalla terapia genica per l’Ada-Scid, una rara forma di immunodeficienza genetica, a quella per la sindrome di Wiskott-Aldrich, la Fondazione Telethon ha messo in campo un ampio ventaglio di soluzioni per le malattie rare. Sono almeno dieci le terapie già disponibili o in fase di sviluppo, tra cui trattamenti per la leucodistrofia metacromatica e per la mucopolisaccaridosi di tipo 1H. Questo impegno si intensifica in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che si celebra domani.
Ilaria Villa, direttore generale della Fondazione Telethon, ha sottolineato: “Il nostro obiettivo è sempre stato quello di tradurre la ricerca, sostenuta dalle donazioni, in opzioni terapeutiche reali per i pazienti“. Villa ha aggiunto che oggi il lavoro della Fondazione è tangibile: “Abbiamo creato una filiera che parte dalla ricerca di base e arriva fino alla produzione e distribuzione delle terapie“.
Un esempio emblematico di questo approccio è la terapia genica per l’Ada-Scid, sviluppata grazie alla ricerca condotta presso il SR-Tiget di Milano. Dal 2023, la Fondazione si occupa anche della produzione e distribuzione di questa terapia. Un simile modello di lavoro è in fase di applicazione per la sindrome di Wiskott-Aldrich, una malattia genetica rara che colpisce il sistema immunitario. Inoltre, la terapia per la leucodistrofia metacromatica ha già ottenuto l’approvazione e fa parte della pipeline di Telethon.
Terapie in fase avanzata di sperimentazione
Attualmente, ci sono due terapie geniche in fase avanzata di sperimentazione per la sindrome di Usher 1B, una rara forma di cecità associata a sordità, e per la mucopolisaccaridosi di tipo 1H. Questi studi rappresentano un passo significativo nel trattamento di malattie che, fino a poco tempo fa, non avevano opzioni terapeutiche disponibili.
Inoltre, sono in procinto di partire studi clinici per una rara forma di osteopetrosi e per la sindrome da iper IgM. Questi nuovi progetti promettono di ampliare ulteriormente l’orizzonte delle terapie disponibili. Nel prossimo futuro, si prevede di avviare sperimentazioni per migliorare le attuali terapie geniche per la beta talassemia e per la mucopolisaccaridosi di tipo 6.
Progetti futuri e nuove molecole
La Fondazione Telethon non si ferma qui; sta lavorando anche su nuove molecole destinate a patologie come la sindrome di Lowe, il deficit di collagene 6 e la sindrome di Sanfilippo. Questi progetti rappresentano un’importante frontiera nella lotta contro malattie rare, e il loro sviluppo potrebbe portare a significativi miglioramenti nella qualità della vita dei pazienti.
La Giornata Mondiale delle Malattie Rare, quindi, non è solo un momento di sensibilizzazione, ma anche un’opportunità per riflettere sui progressi compiuti e sulle sfide future. Con un impegno costante e una ricerca innovativa, la Fondazione Telethon continua a dare speranza a molti, dimostrando che la scienza e la solidarietà possono fare la differenza.
