Aumentano le diagnosi di malattie rare, alcune delle quali possono portare a sordocecità, presso il Centro Diagnostico della Fondazione Lega del Filo d’Oro. Questo trend evidenzia l’importanza di un intervento precoce, da attuare prima dei sei anni di età. Nel 2024, il Centro ha assistito 107 utenti, fornendo 40 valutazioni psicodiagnostiche e 67 interventi precoci. È significativo notare che quasi il 41% delle persone con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale, provenienti da diverse regioni italiane, presentava una malattia rara, registrando un incremento del 10% rispetto al 2010.
La Fondazione ha reso pubblica questa informazione in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che si celebra il 28 febbraio. Le malattie rare, come sottolineato dagli esperti, sono caratterizzate da una bassa prevalenza nella popolazione, ma la loro diffusione è molto più ampia di quanto si creda. Attualmente, si conoscono tra le 6.000 e le 8.000 malattie rare, secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanità. La maggior parte di queste patologie si manifesta nella prima infanzia e si stima che colpisca circa 300 milioni di persone nel mondo, di cui oltre 1 milione in Italia. Tra le malattie rare più comuni, che rappresentano le principali cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale, ci sono la sindrome di Charge, Norrie, Usher, Goldenhar e le mutazioni dei geni SCN8A e ALG3.
Intervento precoce e approccio interdisciplinare
La Fondazione Lega del Filo d’Oro sottolinea l’importanza di un approccio globale e interdisciplinare nella presa in carico delle persone affette da queste malattie. È essenziale integrare interventi sanitari, educativi e riabilitativi, con particolare attenzione all’intervento precoce, che dura circa tre settimane per i bambini al di sotto dei sei anni. “È nelle prime fasi dello sviluppo del bambino che si possono ottenere le migliori risposte”, afferma un portavoce della Fondazione. Identificare e valorizzare tempestivamente le potenzialità e le abilità residue è cruciale per garantire un futuro migliore.
Patrizia Ceccarani, Segretario del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Fondazione, evidenzia come il percorso educativo e riabilitativo diventi fondamentale per raggiungere il massimo livello di autonomia possibile. Il metodo della Lega del Filo d’Oro è incentrato sulla persona e i suoi bisogni, attraverso programmi educativo-riabilitativi personalizzati. I professionisti della Fondazione collaborano attivamente con il territorio, promuovendo l’autonomia, l’inclusione e l’interazione con l’ambiente circostante. L’uso delle tecnologie assistive è incoraggiato, e l’esperienza della Fondazione è messa a disposizione delle famiglie per supportarle nel percorso di assistenza.
Presenza e servizi offerti
Oggi, la Lega del Filo d’Oro è attiva in 11 regioni italiane e fornisce supporto a oltre 1.250 utenti provenienti da tutto il Paese. La Fondazione si impegna a garantire un’assistenza di qualità, che tenga conto delle specifiche esigenze di ciascun individuo. L’obiettivo è quello di migliorare la qualità della vita delle persone affette da malattie rare, attraverso un approccio che mette al centro le loro necessità e potenzialità.
Con l’aumento delle diagnosi di malattie rare, diventa sempre più evidente la necessità di investire in programmi di sensibilizzazione e formazione per i professionisti del settore. La collaborazione tra istituzioni, famiglie e associazioni è fondamentale per creare una rete di supporto efficace. La Fondazione Lega del Filo d’Oro continua a lavorare instancabilmente per garantire che ogni persona con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale riceva le cure e il supporto di cui ha bisogno, contribuendo a costruire un futuro più inclusivo e accessibile.
