La progeria, una malattia rara e devastante, ha colpito Sammy Basso, il cui prematuro decesso a soli 28 anni è avvenuto il 5 ottobre 2025. Questa sindrome, che provoca un invecchiamento accelerato, si manifesta sin dalla prima infanzia con patologie tipiche della vecchiaia, come infarto, ictus e insufficienza cardiaca. I segni iniziali della progeria possono apparire già nei primi mesi di vita, accompagnati da un rallentamento significativo della crescita. In Italia, sono solo cinque le persone affette da questa condizione, mentre nel mondo il numero si attesta attorno al centinaio. La malattia deve il suo nome a Jonathan Hutchinson, che la descrisse per la prima volta nel 1886, e successivamente a Hastings Gilford nel 1897.
L’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso, di cui Sammy era testimone fin dall’età di dieci anni, sottolinea che la progeria è causata da una mutazione casuale del genoma. Le ricerche finora non hanno evidenziato alcuna correlazione tra fattori ambientali e l’insorgenza della malattia, portando a concludere che essa potrebbe esistere da molto tempo, anche se senza documentazione storica adeguata.
La storia della ricerca sulla progeria
Nonostante la descrizione della malattia alla fine del XIX secolo, i progressi scientifici sullo studio della progeria sono stati lenti. Solo alla fine del XX secolo si è cominciato a raccogliere dati più dettagliati sui sintomi. Nel 1996, un anno dopo la nascita di Sammy, è venuto alla luce Sam Berns, un bambino che, sebbene inizialmente apparisse sano, si è rivelato affetto dalla stessa malattia. I suoi genitori, Leslie Gordon e Scott Berns, entrambi medici, insieme alla zia Audrey Gordon, hanno dato vita alla Progeria Research Foundation (PRF) nel 1999, per sostenere la ricerca sulla malattia.
L’anno 2000 ha segnato una svolta fondamentale con la mappatura del genoma umano. Nel 2003, gli scienziati hanno scoperto che la progeria è causata da una mutazione del gene Lmna. Questa scoperta ha aperto la strada a una comprensione più profonda della malattia, che si è rivelata complessa e ha fornito modelli per studiare altre problematiche, come l’invecchiamento e il cancro. La PRF ha avviato nel 2007 sperimentazioni cliniche su farmaci destinati a pazienti affetti da progeria, accompagnate da un numero crescente di ricerche condotte in tutto il mondo. Il contributo più significativo di Sammy Basso è giunto nel 2019, con la pubblicazione di un’importante ricerca sulla rivista Nature.
Innovazioni scientifiche e sperimentazioni
Recentemente, all’Università di Oviedo in Spagna, i ricercatori hanno fatto un passo avanti significativo utilizzando la tecnica di editing genetico Crispr/Cas9 per correggere il gene Lmna difettoso. Questo intervento mira a bloccare la produzione della proteina tossica, nota come progerina, che è responsabile della malattia. Gli esperimenti, condotti su topi geneticamente modificati, hanno mostrato risultati promettenti: correggendo il difetto del DNA, l’aspettativa di vita di questi animali è aumentata notevolmente.
Sammy Basso ha definito questa scoperta una “svolta rivoluzionaria”. Con orgoglio, ha condiviso sui social media il suo entusiasmo nel vedere il proprio nome associato a quello di scienziati di talento e pubblicato in una rivista prestigiosa come Nature. Ha anche espresso una gioia “ancora maggiore” per il fatto che l’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso onlus, fondata dai suoi genitori, ha contribuito a finanziare questo progetto innovativo.
