Complesse e diffuse, le malattie rare colpiscono circa una persona ogni 2.000 abitanti nel mondo. Ad oggi, gli esperti hanno identificato oltre 7.000 patologie distinte, ognuna con le proprie peculiarità. La rivista scientifica The Lancet ha recentemente sottolineato l’importanza di affrontare questa sfida globale attraverso la creazione della Lancet Commission on Rare Diseases, una commissione internazionale dedicata a migliorare la vita delle persone affette da queste malattie e a promuovere un’azione coordinata a livello mondiale. Tra i 27 esperti provenienti da sei continenti, spicca la figura di Giuseppe Remuzzi, direttore dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, unico rappresentante italiano in questa iniziativa.
Il contesto italiano delle malattie rare
In Italia, si stima che circa due milioni di cittadini vivano con malattie rare. Queste persone, insieme alle loro famiglie, affrontano sfide quotidiane che possono risultare devastanti. Da oltre trent’anni, l’Istituto Mario Negri ha intrapreso un percorso pionieristico, creando il Centro di Ricerche Cliniche per le malattie rare “Aldo e Cele Daccò”. Questo centro è stato il primo in Italia a dedicarsi a queste patologie, in un periodo in cui le risorse e le risposte alle necessità di chi soffre di malattie rare erano pressoché inesistenti, sia in Italia che in Europa.
Giuseppe Remuzzi ha commentato che “lo studio delle malattie rare è una priorità di sanità pubblica”, sottolineando l’importanza di garantire a tutti i pazienti un trattamento equo e adeguato. La sua partecipazione alla Commissione rappresenta un’opportunità per discutere l’attuale stato dei farmaci orfani, promuovendo la necessità che l’industria farmaceutica continui a investire in questi farmaci, anche se destinati a un numero limitato di pazienti. Remuzzi ha evidenziato come, in diverse occasioni, la ricerca nel campo delle malattie rare possa portare a scoperte che beneficiano un numero maggiore di malati.
Proposte per il futuro della ricerca
Un altro punto cruciale, secondo l’esperto, è la creazione di una European Medicines Facility, un’agenzia pubblica europea dedicata a farmaci, vaccini e ricerca biomedica. Questa struttura avrebbe il compito di definire le priorità sanitarie dell’Unione Europea, sempre nell’interesse pubblico. “L’istituzione di questa infrastruttura consentirebbe all’Europa di destinare finanziamenti specifici alla ricerca sui farmaci, non solo straordinari, ma anche in linea con le risorse disponibili”, ha affermato Remuzzi. L’obiettivo è quello di produrre farmaci essenziali e mirati per le malattie rare.
La Commissione Lancet si concentrerà su cinque aspetti fondamentali: etica e moralità, dati e metriche, sistemi sociali e sanitari, percorsi clinici e competenza professionale. Questi elementi saranno cruciali per guidare le future politiche sanitarie e per garantire che le necessità dei pazienti con malattie rare vengano adeguatamente affrontate a livello globale.
