Un innovativo trattamento di terapia genica ha riportato la speranza nella vita di una bambina di 19 mesi originaria della Sicilia, affetta da una rara malattia neurometabolica nota come deficit di Dopa-decarbossilasi. Questa condizione compromette la produzione di un enzima fondamentale per il metabolismo di neurotrasmettitori come dopamina e serotonina, con ripercussioni gravi sulle sue capacità motorie, di apprendimento e persino sulla sua sopravvivenza.
L’intervento, che ha avuto luogo all’ospedale San Marco, è stato realizzato da un’équipe multidisciplinare composta da neurochirurghi, anestesisti rianimatori pediatrici, neuroradiologi e specialisti della pediatria del presidio Rodolico, centro di riferimento per le malattie rare. Dopo un lungo percorso di preparazione durato un anno e mezzo, nel dicembre scorso si è potuto procedere con la somministrazione della terapia genica, finalizzata a correggere direttamente la mutazione genetica responsabile della patologia. Già dal rientro a casa, i risultati hanno stupito i medici del Policlinico di Catania, che hanno evidenziato miglioramenti straordinari: a soli due mesi dal trattamento, la piccola ha mostrato progressi significativi nelle sue capacità motorie, passando da uno stato di immobilità quasi totale a un risveglio muscolare che le permette di effettuare movimenti sempre più coordinati, inizialmente solo con gli occhi, e ora anche con la testa, le gambe e le braccia.
Un intervento all’avanguardia
Questo intervento rappresenta il primo esempio in Sicilia di terapia genica eseguita con l’ausilio di tecnologie avanzate come robotica, TAC intraoperatoria e neuronavigazione. Durante una conferenza stampa, l’assessore regionale alla Salute, Daniela Faraoni, insieme al direttore del dipartimento di Pianificazione strategica, Salvatore Iacolino, al direttore generale del Policlinico, Gaetano Sirna, e al direttore sanitario Antonio Lazzara, hanno illustrato i dettagli dell’operazione e l’importanza di questo traguardo.
I medici coinvolti, Martino Ruggieri, direttore di Pediatria, e Giuseppe Barbagallo, direttore di Neurochirurgia, hanno spiegato il processo tecnico della somministrazione della terapia. Ruggieri ha sottolineato l’importanza dell’operazione, affermando: “Abbiamo fornito alla bambina la copia esatta del gene mancante, utilizzando miliardi di copie di adenovirus inattivato per veicolare il gene all’interno delle cellule nervose, portando a un recupero estremamente positivo delle funzioni neurologiche compromesse dalla malattia”.
Innovazione nella neurochirurgia
Barbagallo ha evidenziato la peculiarità dell’intervento, essendo la paziente la più giovane mai trattata con questa tecnologia. “La nostra metodologia, che integra la tecnologia robotica nella neurochirurgia, rappresenta un approccio innovativo”, ha dichiarato. “Questa tecnica è comunemente utilizzata per biopsie e per trattare alcuni tumori cerebrali, oltre che in interventi di stimolazione cerebrale, come quelli per la malattia di Parkinson”.
Questo caso non solo segna un’importante pietra miliare nella cura delle malattie rare in Sicilia, ma rappresenta anche un esempio di come la medicina moderna possa trasformare la vita di bambini e famiglie in situazioni critiche.
