Sono circa 300 milioni le persone nel mondo a convivere con una malattia rara, un fenomeno che rappresenta il 5% della popolazione globale. In Italia, si contano due milioni di casi, con una preoccupante concentrazione nel 70% dei pazienti in età pediatrica. La difficoltà principale per questi malati è ottenere una diagnosi tempestiva, un tema centrale discusso durante il convegno intitolato “Il Burden delle Malattie Neurologiche Rare: dalla diagnosi genetica alla transizione”. L’evento, organizzato dall’Irccs San Raffaele, dall’associazione As.Ma.Ra onlus e dal Coordinamento Lazio Malattie Rare, ha avuto luogo nei giorni precedenti alla Giornata mondiale delle Malattie rare, che si celebra il 28 febbraio.
Un database innovativo
Durante il convegno, il professor Federico Vigevano, responsabile del Dipartimento delle Disabilità dell’età evolutiva dell’Irccs San Raffaele, ha presentato un progetto ambizioso: un database dedicato alle malattie rare, attualmente basato su oltre 300 casi. Questo strumento si concentra in particolare sulle forme sindromiche, permettendo di identificare i fenotipi distintivi delle varie varianti genetiche. “L’obiettivo è chiaro: vogliamo tracciare le traiettorie evolutive della disabilità per consentire diagnosi precoci e sviluppare approcci terapeutici e riabilitativi su misura”, ha spiegato Vigevano.
Impegno della regione lazio
Il convegno ha visto la partecipazione attiva del presidente della Regione Lazio, Francesco Rocca, che ha aperto i lavori con un riconoscimento al lavoro dell’Istituto San Raffaele. “Non possiamo parlare di società civile se non ci prendiamo cura dei più fragili, spesso trascurati dal nostro Sistema Sanitario Nazionale. È fondamentale investire in percorsi adeguati e nella valorizzazione delle professioni, oltre a rivedere i contratti e attuare un sistema di premialità per chi si dedica alla ricerca”, ha dichiarato Rocca, sottolineando l’importanza di un approccio integrato e umano.
Il vuoto assistenziale
Maria Sozio, presidente di As.Ma.Ra onlus e di Colmare, ha messo in evidenza una problematica cruciale: la transizione dall’età pediatrica all’età adulta. “Molti pazienti e le loro famiglie si sentono abbandonati durante questo passaggio, vivendo un vuoto assistenziale e clinico”, ha affermato. La situazione è particolarmente complessa per i bambini e gli adolescenti affetti da malattie rare, che spesso presentano disabilità complesse, con ripercussioni significative sugli aspetti neurologici e psichiatrici. “È necessario colmare questa lacuna”, ha aggiunto Vigevano, rivelando che l’Irccs San Raffaele ha attivato un poliambulatorio. Questo servizio, in collaborazione con i pediatri di base, mira a identificare precocemente i disordini del neurosviluppo, offrendo prestazioni a costi accessibili per patologie come i disturbi del sonno, la cefalea e i disturbi specifici di apprendimento.
Ricerca e innovazione
In Italia, la neuropsichiatria infantile si distingue per i suoi avanzati percorsi di ricerca e sperimentazione. La direttrice sanitaria dell’Irccs San Raffaele, Amalia Allocca, ha evidenziato come l’istituto stia sviluppando un nuovo modello di approccio alle malattie rare. “Collaboriamo con specialisti della neuro riabilitazione, sia pediatrica che per adulti, e utilizziamo lo studio delle mutazioni genetiche per comprendere le cause di queste patologie e per cercare potenziali terapie”, ha dichiarato Allocca, mettendo in luce l’importanza di un approccio multidisciplinare nella lotta contro le malattie rare.
Riproduzione riservata © Copyright ANSA
