Si parla di metagenomica, una tecnica innovativa di indagine genetica che ha già trovato applicazione pratica all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Questa metodologia ha dimostrato di essere fondamentale nel salvare la vita di bambini affetti da patologie causate da batteri che in precedenza erano considerati ‘invisibili’.
Grazie all’unione di sequenziamento genomico avanzato, intelligenza artificiale e competenze multidisciplinari, i medici sono ora in grado di identificare anche patogeni mai osservati prima. Questo approccio consente diagnosi rapide e terapie specifiche per i piccoli pazienti, in particolare per quelli con un sistema immunitario compromesso, i quali sono particolarmente vulnerabili a infezioni spesso fatali.
Un approccio innovativo alla diagnosi
Carlo Federico Perno, responsabile di Microbiologia e Diagnostica di Immunologia presso il Bambino Gesù, descrive la metagenomica come una ricerca a 360 gradi del materiale genetico presente in un campione, che può includere sangue, liquor, tessuti o altri fluidi corporei. “Oggi non ci limitiamo a cercare un singolo patogeno per confermare un sospetto clinico”, afferma Perno. “Esploriamo tutto il materiale presente: questa è la diagnostica del futuro”. La chiave di questa rivoluzione diagnostica è un team specializzato di bioinformatici, capaci di analizzare le sequenze metagenomiche e trasformare i dati generati dai dispositivi di sequenziamento in informazioni utili per il trattamento clinico.
Casi emblematici di salvataggio
La metagenomica ha già dimostrato il suo valore nel diagnosticare infezioni rare e potenzialmente letali. Perno sottolinea alcuni casi emblematici: “Abbiamo diagnosticato infezioni da Lactococcus garvieae, un batterio tipico della trota, che ha causato shock settico in alcuni bambini. Questa è un’infezione estremamente rara nell’uomo, mai ricercata prima”. Un altro esempio riguarda un piccolo paziente immunocompromesso, in cui un fungo del grano, l’Ustilago maydis, ha provocato un’infezione mortale. Grazie alla metagenomica, i medici sono riusciti a identificare questi patogeni che altrimenti sarebbero rimasti invisibili, salvando la vita di entrambi i bambini.
L’importanza della ricerca clinica
L’implementazione della metagenomica all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù rappresenta un passo avanti significativo nella ricerca clinica. Non solo offre nuove opportunità di diagnosi, ma cambia anche il modo in cui i medici affrontano le infezioni complesse. Con la capacità di analizzare un vasto numero di dati e identificare patogeni rari, questo approccio non solo migliora le prospettive di trattamento, ma offre anche speranza a famiglie e bambini che affrontano malattie gravi e inaspettate. La metagenomica, quindi, non è solo una tecnica diagnostica, ma una vera e propria rivoluzione nel campo della medicina pediatrica.
